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RECHT/477: Gesetz zur Gendiagnostik - Erste Zwischenbilanz und Ausblick (SH Ärzteblatt)


Schleswig-Holsteinisches Ärzteblatt 3/2011

GenDG
Gesetz zur Gendiagnostik: Erste Zwischenbilanz und Ausblick

Von PD Dr. Jan Kramer


Als Start einer Serie zum Thema führt Dr. Jan Kramer, Labor Geesthacht, in die Grundlagen ein und gibt einen Überblick zu praktischen Aspekten.


Am 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft getreten. Ziel des Gesetzes ist es, niemanden wegen seiner oder der genetischen Eigenschaften verwandter Personen zu benachteiligen. Zugleich sollen die Chancen des Einsatzes genetischer Untersuchungen für den Einzelnen gewahrt werden. Wo stehen wir heute, rund ein Jahr nach Inkrafttreten des Gesetzes? Welche Ziele sind erreicht, wo besteht noch Aufklärungsbedarf und wie groß ist die praktische Bedeutung des Gesetzes für die ärztliche Arbeit? Auf diese und andere Fragen zum Thema geben Ärzte in der neuen Serie des Schleswig-Holsteinischen Ärzteblattes Antworten. Intention der interdisziplinär entstandenen Serie ist es, das GenDG offen zu diskutieren und damit einen Beitrag zur erfolgreichen praktischen Umsetzung eines Gesetzes zu leisten, dessen Zweck nach menschlichen und ärztlichen Grundsätzen trotz aller gesetzlichen Unzulänglichkeiten Unterstützung verdient hat.

Der mit dem Benachteiligungsverbot verbundene Anspruch ist hoch, denn die ersten drei Artikel des Grundgesetzes (Schutz der Menschenwürde, Unverletzlichkeit der Person und Diskriminierungsverbot) müssen natürlich auch im Hinblick auf genetische Untersuchungen, die Verwendung genetischer Proben und genetischer Daten beachtet werden. Fest steht auch, dass das Gesetz Auswirkungen auf die ärztliche Praxis hat, da molekulargenetische Untersuchungen zunehmend medizinische Routineuntersuchungen sind.

Im Sinne des GenDG müssen genetische Analysen allerdings nicht zwingend auf Gen-Ebene stattfinden, sondern es können auch Analysen auf Genprodukt- und damit auf Protein-Ebene und sogar bildgebende Verfahren wie z.B. die Sonografie genetische Analysen sein, wenn diese zur Abklärung einer genetischen Eigenschaft durchgeführt werden. Hingegen sind molekulargenetische Untersuchungen auf Gen-Ebene mit einer anderen Zweckbestimmung als der Abklärung einer bereits bestehenden Erkrankung oder der Feststellung einer Anlageträgerschaft, die eine zukünftig eintretende Erkrankung bedingen oder verhindern kann, keine genetische Analyse nach GenDG. Ob die jeweilige Untersuchung vom GenDG erfasst wird, muss daher aktuell im Einzelfall entsprechend dem Zweck der Untersuchung durch die verantwortliche ärztliche Person ermittelt werden und kann nicht im Labor methodenabhängig festgelegt werden.

Im ärztlichen Alltag hat nicht nur diese Regelung des GenDG zu Schwierigkeiten bei der praktischen Umsetzung geführt. Bis heute sind verschiedene Punkte des täglichen Umgangs mit dem Gesetz nicht ausreichend geklärt (siehe Tabelle 1). Im Extremfall können gesetzliche Undeutlichkeiten zur Nichtbeachtung der gesamten Inhalte eines Gesetzes führen. Allerdings beinhaltet das GenDG auch Sanktionsmöglichkeiten: Verstöße gegen die Vorschriften können maximal mit einer bis zu zweijährigen Freiheitsstrafe bzw. einem Bußgeld bis zu 300.000 Euro bestraft werden.

Das Gendiagnostikgesetz unterscheidet zwischen diagnostischen und prädiktiven genetischen Untersuchungen (Abb. 1) sowie Untersuchungen zur vorgeburtlichen Risikoabklärung. Vom Regelungsbereich ausgenommen ist der Bereich der Präimplantationsdiagnostik. Verantwortliche ärztliche Person ist der Arzt, der die genetische Untersuchung zu medizinischen Zwecken in der Praxis oder Klinik vornimmt bzw. die genetische Analyse veranlasst. Dieser Arztvorbehalt gilt für die Aufklärung und genetische Beratung. Nur im Fall der prädiktiven genetischen Untersuchung und der genetischen Beratung besteht die Notwendigkeit einer weiterführenden ärztlichen Qualifikation. Eine genetische Beratung vor und nach der Untersuchung muss nur im Fall der prädiktiven genetischen Untersuchung durchgeführt werden. Bei der diagnostischen genetischen Untersuchung sollte die genetische Beratung lediglich angeboten werden. Im Einzelfall kann die betroffene Person immer nach vorheriger schriftlicher Information über die Beratungsinhalte auf die genetische Beratung schriftlich verzichten. Die gesamte Dokumentation im Rahmen der genetischen Untersuchung sowie die Einwilligung durch den Patienten müssen ebenfalls schriftlich erfolgen. Der betroffenen Person ist nach der Aufklärung eine angemessene Bedenkzeit einzuräumen. Die Aufklärung muss die Vermittlung des Rechts auf Nicht-Wissen beinhalten. Aus praktischer Sichtweise ist ein Widerruf der Einwilligung mit der Konsequenz der Vernichtung aller genetischen Daten nur bis zur Mitteilung des Ergebnisses der Untersuchung an den Betroffenen möglich. Das GenDG führt allerdings theoretisch aus, dass der Widerruf der Einwilligung jederzeit möglich ist. Nach der Mitteilung des Untersuchungsergebnisses besteht aber die allgemeine ärztliche Dokumentationspflicht, die beinhaltet, dass alle Unterlagen der Untersuchung des betroffenen Patienten aufzubewahren sind. Um die Vorgaben des GenDG praktikabel umzusetzen, wird für diesen Fall daher eine gesonderte Dokumentation der genetischen Daten, die von den übrigen allgemeinen Behandlungsunterlagen getrennt ist, diskutiert.

Abb. 1: Die Durchführung diagnostischer und prädiktiver genetischer Untersuchung nach Gendiagnostikgesetz erfordert ein hohes Maß an Kommunikation zwischen der verantwortlichen ärztlichen Person, dem medizinischen Labor und dem betroffenen Patienten. Die zeitaufwändige schriftliche Dokumentation kann hierbei das empathische ärztliche Handeln und die individuelle persönliche Interaktion mit dem Patienten negativ beeinflussen. (Quelle: Dr. Kramer)


Die genetische Analyse im Labor kann durch von der verantwortlichen ärztlichen Person beauftragte Personen oder Einrichtungen (ohne eindeutigen Arztvorbehalt) unter Beachtung der Qualitätssicherung vorgenommen werden. Eine Akkreditierung ist lediglich für Abstammungsgutachten vorgeschrieben. Ein Nachweis der Einwilligung des Patienten muss im Labor vor dem Start der Analyse vorliegen. Die genetische Probe darf nur für die Zwecke verwendet werden, für die sie gewonnen worden ist. Die genetische Probe ist unverzüglich zu vernichten, sobald sie für diese Zwecke nicht mehr benötigt wird. Das Ergebnis der genetischen Analyse darf nur der verantwortlichen ärztlichen Person mitgeteilt werden, die wiederum das Ergebnis der genetischen Untersuchung nur der betroffenen Person mitteilen darf. Im Fall der prädiktiven genetischen Untersuchung muss vor der ärztlichen Mitteilung eine zweite genetische Beratung erfolgen. Nach Mitteilung des Ergebnisses der genetischen Untersuchung an die betroffene Person sind die genetischen Daten und die schriftliche Dokumentation der genetischen Untersuchung durch die verantwortliche ärztliche Person für zehn Jahre aufzubewahren und dann unverzüglich zu vernichten.

Um die Bekanntheit und Bedeutung des GenDG in der Praxis zu erfassen, wurde von unserem Labor an 1.000 niedergelassene ärztliche Kollegen unterschiedlicher Fachrichtungen eine anonyme Umfrage versendet. Das Interesse war mit einer Teilnahme von 17 Prozent relativ hoch. Ausgewertet werden konnten 161 Fragebögen. Lediglich 32 Prozent der Ärzte gaben an, dass das GenDG einen Einfluss auf ihre praktische Arbeit hat. Dieser Anteil stieg allerdings auf 52 Prozent, wenn den Ärzten das GenDG inhaltlich bekannt war (Abb. 2A). Der Bekanntheitsgrad des Gesetzes insgesamt war relativ gering: Nur etwa die Hälfte der Ärzte gab an, das GenDG inhaltlich zu kennen. Die Durchführung von Aufklärungen im Sinne des GenDG scheint nur relativ wenige Ärzte zu betreffen (Abb. 2B) oder auf bestimmte Fachgebiete beschränkt zu sein, was allerdings aufgrund der Anonymität der Umfrage nicht gezeigt werden konnte. Die Einwilligung der Patienten nach Aufklärung wird zum überwiegenden Teil, wenn auch nicht immer, schriftlich dokumentiert (Abb. 2C). Interessant ist, dass im Mittel ca. 40 Prozent aller betroffenen Patienten auf eine ausführliche Aufklärung verzichten (Abb. 3A); die Größe der Standardabweichung deutet allerdings an, dass dies ganz wesentlich individuell vom durchführenden Arzt abzuhängen scheint. Dies gilt auch für die Ablehnung einer genetischen Analyse durch den Patienten nach Aufklärung (Abb. 3B). Hervorzuheben bleibt dabei, dass offenbar medizinisch sinnvolle genetische Untersuchungen tatsächlich nach einer Aufklärung abgelehnt werden. Diese Umfrage kann dabei nicht Auskunft darüber geben, ob die Ablehnung tatsächlich aufgrund der gesetzlich gewünschten Selbstbestimmung entsteht oder auf einer Überforderung der betroffenen Patienten mit der Situation beruht.

Von großer praktischer Bedeutung ist, dass für aktuell fast drei Viertel aller Ärzte nicht eindeutig verständlich ist, wann eine Laboruntersuchung eine genetische Analyse im Sinne des GenDG ist (Abb. 3C). Die Beurteilung, ob eine Laboranalyse eine genetische Analyse im Sinne des GenDG ist, im Einzelfall aufgrund des Zwecks der Untersuchung zu prüfen, erscheint in der klinischen Realität kaum praktikabel. So halten 91 Prozent der Ärzte eine Positivliste schwerer Erbkrankheiten, deren Feststellung tatsächlich zu einer Benachteiligung der betroffenen Patienten führen könnte, für sinnvoller als das aktuell empfohlene Vorgehen (Abb. 3D).

Die bisher vorhandene Empfehlung der Gendiagnostikkommission (www.rki.de) führt aus, dass ein schriftlicher Nachweis der Einwilligung im Labor als Bestätigung ausreicht. Einige Labore haben daher einen Aufkleber zur Verwendung auf dem Überweisungsschein eingeführt, um die Kommunikation zwischen verantwortlicher ärztlicher Person und dem Labor zu vereinfachen. Aus praktischer Sicht wünschen sich die Ärzte, dass eine entsprechende Ankreuzhilfe ("Einwilligung nach GenDG liegt vor") auf dem Überweisungsschein von der KV zur Verfügung gestellt wird (Abb. 3E).

Trotz der erhöhten administrativen Tätigkeiten im Rahmen des GenDG ist bisher kein Rückgang molekulargenetischer Analysen und genetischer Untersuchungen nach GenDG (etwa bei der vorgeburtlichen Risikobeurteilung mittels First-Trimester-Screening) zu beobachten. Dennoch besteht die Sorge, dass das Gesetz seinen eigentlichen Zweck verfehlen könnte, nämlich die betroffenen Personen vor Benachteiligung zu schützen, und vielmehr medizinisch sinnvolle Untersuchungen verhindern könnte. Auch vor Inkrafttreten des GenDG wird es keinen verantwortlich handelnden Arzt in den entsprechenden Fachgebieten gegeben haben, der nicht in einem ärztlich-vertrauensvollen Gespräch die betroffene Person nach individueller Situation - auch unter Berücksichtigung psychosozialer Faktoren - über das Wesen, die Bedeutung und Tragweite einer Untersuchung vor ihrer Durchführung aufgeklärt hat.

Auch datenschutzrechtliche Bestimmungen untersagen bereits weitgehend eine unbefugte Weitergabe von Untersuchungsergebnissen an Dritte. Damit das GenDG tatsächlich an praktischer Bedeutung gewinnen kann, bedarf es weiterer Ausführungsrichtlinien durch die Gendiagnostikkommission sowie einer öffentlichen Diskussion des Einsatzes und der Praktikabilität. Hierbei darf nicht vergessen werden, dass im Mittelpunkt des ärztlichen Handelns stets das Interesse der Patienten und nicht die administrative Tätigkeit steht.

PD Dr. Jan Kramer, Medizinische Klinik I, Universität zu Lübeck,
LADR GmbH, MVZ Dr. Kramer & Kollegen, Geesthacht


Serie: Probleme im praktischen Umgang mit dem GenDG

Mit dieser Ausgabe startet das Schleswig-Holsteinische Ärzteblatt eine Serie zum Gendiagnostikgesetz. Verschiedene Experten werden in den kommenden Ausgaben zu ausgewählten Problemen im Umgang mit dem vor rund einem Jahr in Kraft getretenen Gesetz Stellung beziehen.

Hier die Übersicht über Themen und Autoren:

März 2011: PD Dr. Jan Kramer, Medizinische Klinik I, Universität zu Lübeck und LADR GmbH, MVZ Dr. Kramer & Kollegen, Geesthacht, Facharzt für Innere Medizin, Hämostaseologie
Thema: Einführung in praktische Aspekte des Gendiagnostikgesetzes

April 2011: Anne Schäfer, M.A., Sozietät Dr. Rehborn* Rechtsanwälte, Dortmund, Medizin- und Datenschutzrecht, Rechtsanwältin und Soziologin
Thema: Das Gendiagnostikgesetz in der Praxis: Gängelei der Ärzte? Eine Zwischenbilanz aus juristischer Sicht

Mai 2011: Prof. Dr. Mariam Klouche, LADR GmbH, MVZ Bremen, Bremer Zentrum für Laboratoriumsmedizin GmbH, Fachärztin für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie und Hygiene sowie Transfusionsmedizin; Mitglied der Gendiagnostikkommission am Robert Koch-Institut
Thema: Gendiagnostikgesetz: Änderungen an der Schnittstelle Praxis/Klinik und Labormedizin

Juni 2011: Prof. Dr. Gabriele Gillessen-Kaesbach, Direktorin des Instituts für Humangenetik und Vizepräsidentin der Universität zu Lübeck, Fachärztin für Humangenetik; Mitglied der Gendiagnostikkommission am Robert Koch-Institut
Thema: Das Gendiagnostikgesetz aus dem Blickwinkel des humangenetischen Routine- und universitären Forschungslabors

Juli 2011: Dr. rer. nat. Armin Pahl, LADR GmbH, MVZ Dr. Kramer & Kollegen, Geesthacht, Molekularbiologe, Vereidigter Sachverständiger für Abstammungsgutachten
Thema: Abstammungsbegutachtung: Regelung im Gendiagnostikgesetz


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Auswahl von Problemen (-) im praktischen Umgang mit dem GenDG

Definition einer genetischen Untersuchung nach GenDG
Individuell nach dem jeweiligen Zweck der Analyse. (-) Zeitaufwand. (-) Keine Methoden-abhängige Eindeutigkeit. (-) Streng genommen darf die bei einer Routineuntersuchung anhand des Phänotyps festgestellte genetische Erkrankung (z.B. Zystennieren bei der Sonografie) nicht mitgeteilt werden, da die Aufklärung und Einwilligung zur genetischen Untersuchung fehlt.

Ärztliche Qualifikation zur Aufklärung
Jeder Arzt darf bei diagnostischen genetischen Untersuchungen aufklären. Nur Fachärzte für Humangenetik oder Ärzte, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt oder Zusatzbezeichnung gemäß der WBO für genetische Untersuchungen qualifiziert haben, dürfen bei prädiktiven genetischen Untersuchungen aufklären.
(-) Das Neugeborenen-Screening ist gefährdet, da es häufig von Hebammen durchgeführt wird.

Recht auf Aufklärungsverzicht
Allgemein anerkanntes Recht auf Aufklärungsverzicht. Voraussetzung: Freiwilligkeit ohne Druck und Täuschung. Die Dokumentation hat schriftlich zu erfolgen.

Qualifikation zur genetischen Beratung [ab 01.02.2012]
Nur Ärzte, die sich für genetische Beratungen qualifiziert haben, dürfen diese durchführen.
(-) Umfang und Inhalt der Qualifikation sind von der Gendiagnostikkommission noch festzulegen. Bisheriger Konsens ist, dass diese Qualifikation nicht allein auf einer Qualifikation nach der WBO beruhen soll.

Angemessene Bedenkzeit vor der Einwilligung
Beurteilungsspielraum der aufklärenden Person. Bei invasiver Untersuchung 24 h vorher; bei risikoarmen ambulanten Eingriffen taggleich. (-) Unsicherheit aufgrund des unbestimmten Rechtsbegriffs.

Qualitätssicherung genetischer Analysen
Anforderungen an alle Labore: erfolgreiche Durchführung interner und externer Qualitätssicherungsmaßnahmen, Qualifizierung des Personals, Organisation der Aufbewahrung und Vernichtung der genetischen Proben und der genetischen Daten. (-) Nur für Einrichtungen, die Abstammungsgutachten durchführen, und nicht für alle medizinischen Labore wird nach GenDG eine Akkreditierung verlangt.

Unverzügliche Vernichtung der genetischen Probe nach der genetischen Analyse
(-) Die Nachuntersuchung, z.B. auch bei einer möglichen Fehldiagnose ist nicht mehr möglich.
(-) Untersuchungsmaterial verstorbener Indexpatienten steht möglichweise nicht mehr zur Verfügung.

Mitteilung des Ergebnisses der genetischen Analyse nur an die verantwortliche ärztliche Person
(-) Ärzte dürfen ohne Einwilligung nicht miteinander über genetische Daten von Betroffenen kommunizieren.
(-) Abrechnung und Abrechnungsprüfung: Nach SGB V sind die an der vertragsärztlichen Versorgung teilnehmenden Ärzte verpflichtet, Befunde und Diagnosen aufzuzeichnen und zum Teil zu übermitteln.

Aufbewahrung genetischer Daten für zehn Jahre, dann unverzügliche Vernichtung
(-) Arzthaftpflicht: Die Nachuntersuchung bei einer Fehldiagnose ist nicht mehr transparent möglich.
(-) Informationsverlust: Vernichtung von gewonnen medizinischen Daten zu einer Person.
(-) Abrechnungsprüfung: mögliche Gefahr bei langjährigen Regressverfahren.

(-) Ungleichbehandlung von Patienten
Abschluss einer Lebensversicherung: erst ab einer Versicherungssumme von > 300.000 dürfen genetische Untersuchungen verlangt werden. Z.B. sind hingegen infektiologische Tests (z.B. HIV und Hepatitis) Standard.


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Gesamtausgabe des Schleswig-Holsteinischen Ärzteblatts 3/2011 im Internet unter:
http://www.aeksh.de/shae/2011/201103/h11034a.htm

Zur jeweils aktuellen Ausgabe des Schleswig-Holsteinischen Ärzteblatts:
www.aerzteblatt-sh.de


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Quelle:
Schleswig-Holsteinisches Ärzteblatt März 2011
64. Jahrgang, Seite 16 - 20
Herausgegeben von der Ärztekammer Schleswig-Holstein
mit den Mitteilungen der
Kassenärztlichen Vereinigung Schleswig-Holstein
Redaktion: Dr. Franz Bartmann (V.i.S.d.P.)
Bismarckallee 8-12, 23795 Bad Segeberg
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Das Schleswig-Holsteinische Ärzteblatt erscheint 12-mal im Jahr.


veröffentlicht im Schattenblick zum 6. Mai 2011